Osoby z niepełnosprawnością narządu wzroku na co dzień muszą mierzyć się z ogromem trudności, o których pojęcia mogą nie mieć zdrowi ludzie. O ile łatwo (chociaż nie zawsze) wyobrazić sobie życie niewidomego człowieka, o tyle w przypadku osób niedowidzących, nie jest to już takie proste.
Tekst: Marek Chwedczuk
Czym są genetyczne choroby oczu?
Jest to grupa rzadkich schorzeń siatkówki oka, uwarunkowanych genetycznie. Są powodowane przez jedną lub kilka mutacji w konkretnym genie odpowiedzialnym za widzenie. Genetyczne choroby oczu zwykle zaczynają rozwijać się tuż po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Postępują stopniowo, a w wielu przypadkach prowadzą do całkowitej i na ten moment nieodwracalnej ślepoty. Do najczęściej występujących w populacji zalicza się: Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP, ang. Retinitis Bigmentosa), Wrodzoną ślepotę Lebera (LCA, ang. Leber congenital amaurosis), Wrodzoną neuropatię Lebera (LHON, ang. Leber’s hereditary optic neuropathy), chorobę Stargardta (STGD, ang. Stargardt’s disease) czy zespół Uschera (US, ang. Usher syndrome). W każdej z nich zauważa się inne objawy, inny jest też schemat przebiegu choroby, ale łączy je jedno – wspólne podłoże w postaci jakiegoś uszkodzonego genu. Warto również zaznaczyć, że w przypadku zespołu Ushera, pacjent traci nie tylko wzrok, ale i słuch.
Szacuje się, że obecnie w Polsce na rzadkie schorzenia siatkówki oka cierpi ok. 10 tys. osób. Poniżej obejrzeć można dwie krótkie animacje wideo, szczegółowo obrazujące problemy ze wzrokiem w chorobie Stargadrta i Barwnikowym zwyrodnieniu siatkówki.
STGD: https://youtu.be/ZcLtZJ6EEss
RP: https://youtu.be/94PPC1KFIZ0
Problemy w życiu codziennym osób dotkniętych rzadkimi chorobami oczu
Osoby z niepełnosprawnością narządu wzroku na co dzień muszą mierzyć się z ogromem trudności, o których pojęcia mogą nie mieć zdrowi ludzie. O ile łatwo (chociaż nie zawsze) wyobrazić sobie życie niewidomego człowieka, o tyle w przypadku osób niedowidzących, nie jest to już takie proste. Należy tu wyjaśnić istotną z punktu widzenia okulistyki kwestię – wada wzroku a choroba oczu to dwie zupełnie różne sprawy. Wadę można skorygować przy pomocy odpowiednio dobranych szkieł optycznych czy zabiegów chirurgicznych, a choroby oczu nie. Stąd pacjenci z rzadkimi schorzeniami siatkówki spotykają się ze stwierdzeniem w stylu: „Skoro dobrze nie widzisz, dlaczego nie nosisz okularów”? Nie oznacza to jednak, że osoba z chorobą Stargardta nie może nosić wspomnianych okularów. Otóż może… Nie sprawią, że obraz widzianego świata stanie się ostrzejszy (będzie to minimalna różnica), ale ochronią oczy przed promieniowaniem UV lub szkodliwym światłem niebieskim, emitowanym przez ekrany monitorów.
Nie można wiec wrzucać wszystkich do jednego worka.
Rozpoznanie niedowidzącego nie będzie oczywiste w każdym przypadku. Niepełnosprawność ukryta charakteryzuje się tym, że na pierwszy rzut oka może być całkowicie niewidoczna. Dopiero w momencie, gdy chory wykonuje jakąś czynność w sposób odbiegający od przyjętego wzorca, wówczas zorientować się można, że cierpi na jedno ze wcześniej wymienionych schorzeń wzroku. Będzie to np. obsługiwanie smartfona z bardzo bliskiej odległości, czytanie książki przy pomocy lupy elektronicznej lub korzystanie z komputera przy użyciu oprogramowania udźwiękawiającego.
W zdecydowanej większości, niedowidzący są w 100% sprawni intelektualnie i pragną funkcjonować jak w pełni zdrowi ludzie. Nierzadko celowo ukrywają własną niepełnosprawność, wstydzą się jej i nie potrafią jej zaakceptować – nie chcą przemieszczać się z białą laską. Narażeni są na wiele niebezpiecznych sytuacji. Przez swoje ograniczenia często popadają w depresje, zaniżają samoocenę, a nawet miewają myśli samobójcze. Kluczową rolę w opiece nad tą grupą społeczną odgrywa wsparcie psychologiczne i rehabilitacja, w trakcie której dobierane są odpowiednie pomoce optyczne i przekazywana jest wiedza na temat efektywnego wykonywania czynności domowych czy poruszania się w przestrzeni publicznej.
Diagnostyka rzadkich schorzeń siatkówki oka
W tym rodzaju chorób uzyskanie właściwej diagnozy klinicznej nie jest łatwe – a zwłaszcza w naszym kraju. Dotąd w Polsce nie została opracowana i wdrożona żadna ścieżka diagnostyczna, według której poprowadzony mógłby być pacjent z podejrzeniem genetycznego schorzenia wzroku. Chorzy często zmuszeni są do poszukiwania informacji o danym zaburzeniu we własnym zakresie – z uwagi na niewielką częstotliwość występowania ich w społeczeństwie, a także małą liczbę specjalistów w tej dziedzinie. Odwiedzają oni dziesiątki gabinetów okulistycznych (i nie tylko tych), aby poznać ostateczną diagnozę. Trzeba w tym miejscu zaznaczyć, że najskuteczniejszą metodą uzyskania jednoznacznej diagnozy jest wykonanie badań genetycznych, które potwierdzą lub wykluczą występowanie wadliwego genu w organizmie pacjenta. Zlecenie wykonania takich badań w Polsce nie jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia i trzeba za nie zapłacić ok. 2-6 tys. zł. Aby mogło dojść do przeprowadzenia takich badań molekularnych, wcześniej pacjent zobowiązany jest udać się do poradni genetycznej, gdzie lekarz genetyk przeprowadzi z nim wywiad rodzinny i dobierze odpowiedni panel badań. Nie zawsze jednak wykupienie usługi w laboratorium molekularnym pomoże poznać przyczynę choroby oczu. Mimo, że technologie i sprzęt do sekwencjonowania ludzkiego DNA są na bardzo zaawansowanym poziomie, wskazanie wadliwego genu i ustalenie jego mutacji nie będzie możliwe w każdym przypadku. Szerzej o badaniach genetycznych w okulistyce traktuje poniższa animacja.
Leczenie chorób oczu uwarunkowanych genetycznie
Niestety, możliwości leczenia schorzeń wzroku o podłożu genetycznym jest bardzo mało. Do połowy drugiej dekady XXI wieku ten rodzaj chorób leczony był objawowo, nie przyczynowo. Na szczęście w 2017 roku na rynku pojawiła się pierwsza celowana terapia genowa firmy Novartis – Luxturna, podawana osobom z mutacją w genie RPE65 (z Wrodzoną ślepotą Lebera). Pozwala ona zatrzymać dalszą degeneracje siatkówki, a nawet częściowo przywrócić utracone widzenie. W Polsce terapia lekiem Luxturna to wydatek na poziomie 1,5 mln zł (na jedno oko). W Wielkiej Brytanii i Włoszech jest ona refundowana przez tamtejsze organy, odpowiedzialne za finansowanie opieki medycznej obywateli.
Aktualnie na świecie trwają prace nad przeszło 40 nowymi terapiami – część z nich jest już w II lub III fazie badań klinicznych i przynoszą pozytywne rezultaty. Dlatego tak ważne jest, by zwiększać świadomość decydentów w obszarze zdrowia na temat możliwości, jakie daje współczesna medycyna. Finansowanie tego typu metod leczenia rzadkich chorób siatkówki ze środków publicznych, może znacząco wpłynąć na poprawę życia wielu pacjentów okulistycznych, a co ważniejsze, uratować ich przed ślepotą.
W jaki sposób Retina AMD Polska chce poprawić sytuację osób z rzadkimi schorzeniami siatkówki oka?
Stowarzyszenie Retina AMD Polska od lat pomaga pacjentom z dysfunkcją wzroku. Od 1 lutego 2021 roku realizuje projekt „Wszystko dla ratowania wzroku”, poprzez który chce zintegrować młodych dorosłych i rodziców dzieci, dotkniętych genetycznymi chorobami oczu, by wspólnie zawalczyć o lepsze jutro – nie tylko dla nich, ale i przyszłych pokoleń pacjentów. W minionym roku Retina AMD Polska przeprowadziła pierwszy w Polsce audyt społeczny, którego zamierzeniem było zebranie jak największej ilości informacji od chorych na rzadkie schorzenia wzroku i ich bliskich – o ich problemach, doświadczeniach związanych z uzyskiwaniem diagnozy czy leczeniem.
Na podstawie uzyskanych wyników opracowano raport pt. „Społeczny audyt. Sytuacja osób z genetycznymi schorzeniami wzroku”, na łamach którego zamieszczono również białą księgę potrzeb i postulatów tej społeczności. Znalazły się w niej takie pozycje jak:
- Każdy powinien mieć łatwy dostęp do lekarza okulisty i do szybkiej , bezpłatnej diagnozy;
- Każdy chory powinien mieć dostęp do bezpłatnego leczenia zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną;
- Każdy pacjent powinien otrzymać pełną i zrozumiałą informację o chorobie i jej leczeniu;
- Każdy chory z osłabionym widzeniem powinien być objęty specjalistyczną rehabilitacją dla osób z dysfunkcją wzroku;
- Pacjenci powinni mieć możliwość uzyskania wsparcia w procesie leczenia i rehabilitacji w zakresie usług opiekuńczych , asystenckich i psychospołecznych.
Opublikowano poradnik „GENialni”, objaśniający tematykę badań genetycznych. Przygotowane zostały także specjalne okulary, symulujące pole widzenia m.in. w: Barwnikowym zwyrodnieniu siatkówki, Wrodzonej ślepocie Lebera, chorobie Stargardta czy Zwyrodnieniu plamki żółtej związanym z wiekiem. Stowarzyszenie regularnie organizuje konferencje z udziałem lekarzy ekspertów, mediów i samych pacjentów. Przeprowadza szkolenia w zakresie przywództwa, komunikacji i partycypacji obywatelskiej. Członkowie Retina AMD Polska, którzy zadeklarowali się do pełnienia roli self-adwokatów niebawem odbędą spotkania z przedstawicielami Sejmu i Senatu, Polskim Towarzystwem Okulistycznym (PTO) i innymi decydentami, mogącymi przyczynić się do osiągnięcia zakładanych w projekcie celów.
W maju 2021 roku w Poznaniu odbył się pionierski zabieg, podczas którego po raz pierwszy w Polsce podano Luxturnę młodemu mężczyźnie, który stracił wzrok z powodu mutacji w genie RPE65. Terapia przyniosła zaskakujące efekty, przywracając widzenie w lewym oku.
Tak więc jest o co walczyć.
„Wszystko dla ratowania wzroku” to pierwszy projekt w Polsce, którego głównym celem jest poprawa sytuacji osób dotkniętych genetycznymi schorzeniami siatkówki oka.
Stworzony został przez stowarzyszenie Retina AMD Polska, dzięki dotacji programu „Aktywni Obywatele – Fundusz Krajowy”, finansowanego z Funduszy EOG (trwający od 1 lutego 2021 do 30 kwietnia 2022 roku).
Retina AMD Polska od 23 lat wspiera pacjentów okulistycznych i popularyzuje wiedzę na temat rzadkich chorób oczu.